ダウン症の子供を既に産んでいる妊婦が次子を望んだ場合に、
ダウン症の再発率は、やや高くなると言われています。

それは、普通の3倍となります。ちなみに32才の場合は、
一般の確率は1/900として、再発率は1/300となります。
10倍まで伸びる説まであるとされています。


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でも、色んな説があり信頼できるデータは、ヨーロッパの
多くの例を集めて1984年に発表された 数値です。

染色体異常全体では母体の年齢を問わず、
再発率1.42%、21番に限ると1.49%です。

国内ではダウン症の出生率は700-800分の1
つまり約0.125%です。

1.49%は日本の現状よりも少し高い数字となります。
この統計だと70人に一人がダウン症になってしまいます。

年齢階層別、人種別に分けた論文が多数最近も出始めています。

なのでダウン症児がいる両親の多くは次回妊娠で
出生前診断を望む場合が多いです。

基本的に、ダウン症の男性は不妊です。
なので、男性の再発率の数値例は少ないです。

再発率が高くなる原因は解明されておりませんが、身体を構成している
ほとんどの組織では染色体が正常でも、 性腺(卵巣や精巣)に
染色体異常の細胞が混在している事が理由みたいです。

この場合は、卵子や精子が染色体異常をもつ頻度が高くなることが予想されます。

次子の再発率は?

・母親に転座がある場合に約10%
・両親がそれぞれ保因者である転座型5%


転座型は理論的には1/3ですが、妊娠初期に
流産しやすいので、実際の再発危険率は5%前後


・父親由来では2~5%
・21番の同腕染色体型を親がもつ場合は100%


・標準型では年齢を問わず1%
(この原因は不分離の傾向がある人や性腺モザイクの存在が考えられている。)


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■18トリソミー

ダウン症よりも症例が少なく十分な統計が
とれておりまんが、今のところ18トリソミーの次子の再発率は、
約1%以下とされています。

30~34才で800人に1人ですが、
18トリソミーの発生頻度は、3,000~6,000人に1人です。

ただし、部分トリソミーの場合は、両親のどちらかに均衡型の
相互転座を認める場合があり、次子の再発率が高率となるため、
両親の染色体検査を行うよう言われる場合があります。

 

※21トリソミーの個体が児をもうける場合、再発危険率は50%以下

■モザイク型

再発危険率はあまり高くはありません。
モザイク型染色体を持つ親の生殖腺にどれだけの
トリソミー細胞が分布しているかによって再発危険率が異なってきます。

ダウン症は動物にもある?

■ダウン症児が生まれてしまったらどうなるか?

新生児期には以下の症状が出ます。

・関節の過伸縮
・筋低緊張
・耳介異形成
・平坦な顔面中央部萎縮
・第5指中節短縮


・開いた口
・舌挺出
・知能障害
・短頭
・内眼角賛皮
・鼻橋の低下による小鼻な


ダウン症の40%に先天性心疾患を合併します。

 

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