ダウン症候群は、常染色体異常と常染色体劣性遺伝病の
どちらなのかと言われておりますが、21番染色体が3本ある
事でおきる染色体異常です。
常染色体異常により起こる病気の中で最も多いです。

一般的には遺伝病ではないです。

特有な顔貌と精神遅滞を特徴としており650~700人に
1人の割合で出生します。


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ダウン症は、21番染色体が一つ多い事トリソミーにより起こる身体異常です。

顎の未発達、心疾患、知的障害、低身長、筋力不足などの障害が出ます。
これらは人それぞれ併発するケースがあるのです。

モンゴル人などの顔に似ていることから蒙古人症とも呼ばれていました。
しかし、この名前で呼ぶ事は、失礼ですし人種差別が懸念されます。
そこで発見者の名前をとって「ダウン症」と改称されました。

[天使の病]、[常染色体異常]などの呼び方をする人は少ないです。

 

■なぜ染色体が似た顔に繋がるか?

ダウン症の人が同じような顔をしているのは、常染色体の21番上に
ある遺伝情報が関係しています。そこには、顔立ちを決定している物があり、
この染色体が3本あると、ダウン症特有の顔立ちである以下の仕組みに
なる定理があります。

・扁平で幅広い顔
・斜傾した眼瞼裂
・鎌状皮膚皺襞のある眼内角部
・斑点状の虹彩と皺のよった下唇


その他の染色体は、異常があると生まれてくる事さえできません。
21番目に関しては、通常の人の体とは違うが、生きることができます。
つまり生まれてくる事は可能なのです。

通常の人の体とは違う部分が、筋力や、顔の発達に現れます。

それと同時に両親の遺伝子も受け継いでいる関係上、
1人1人は違う顔してはいますが、顔の起伏が少なく、
鼻とくに両目の間の部分が低く、切れ上がった目などの
顔貌は似てしまう面が出てきてしまうのです。

これは顔の外周部の発育に比べて、中心部が遅い傾向だからです。
それが原因で顔の中心に目、鼻、口が集中したように見えます。

頭部の形が斜頸になっていたりする特徴は似ますが
だからと言って表情まで同じにはなりません。そこは、
個性が必ず存在するはずです。


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顔も含め、全身を作っている情報は全て遺伝子で決まります。
身体のどの部位にもその部位を形作る責任遺伝子があります。

染色体が1本多いとその遺伝情報が過剰にあるので、エラーが起きます。
顔貌も、鼻根も口も指も遺伝情報のエラーによって起こります。

ダウン症が21番染色体が1本多い異常に対して、
21番染色体に欠失のある異常もある、これは下がり目、
高い鼻根、薄い唇などダウン症とは対照的な特徴を持ってます。

だから21番染色体のダウン症では過剰な部分、21番欠失症では足りない部分に、
これらの特徴を決める「責任遺伝子」が乗っかっているのではないでしょうか。

ダウン症と知的障害の違い

■ダウン症の男女との間に子供が生まれるか?

ダウン症の男性はほぼ男性不妊になります。ダウン症の
男女が一緒になってもまず子供はできません。

しかし、ダウン症の女性は妊娠可能です。
健常の男性と結婚すれば子供はできるのです。

しかし、ダウン症の女性の卵子には21番常染色体異常が
必ず存在するので妊娠した場合、次にダウン症児を出産
する確率は50%になるので厳しい状況が伺えます。

 

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