ダウン症には、大きく分けて3タイプあります。
それは、標準型、転座型、モザイク型です。

ヒトの染色体は常染色体が22対(44本)
+性染色体1対(2本)の46本が正常です。


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しかしダウン症は21番目つまり情報量の多い大きい染色体から
順に番号がついています。染色体だけが1本過剰の3本ある異常を言います。

私達の体は全部で60兆個もの細胞から出来上がっていますが、
その全部の細胞で21番染色体が3本のものを「標準型21トリソミー」と言います。

それに対して、正常染色体を持つ細胞と、21番染色体が3本ある細胞が
何割か混じっているものを「モザイク型21トリソミー」と言います。

混じっている割合は一人一人違い、また同じ人でも臓器により違います。

※21番目が、なぜ3本あるのか?

21番の染色体が2本の精子、卵子が1本の精子、卵子と
受精すると3本になります。この現象は染色体不分離です。

これは誰にでも起きている現象ではありますが、大部分の場合は
染色体異常が起こると流産することが多いです。

一番小さな染色体ですので遺伝子情報も他の染色体と
比べ少ないためか、他の染色体異常より軽度の障害になります。

染色体というと遺伝的な感じがしますが、遺伝的なケースは、
あまり例を見ません、偶発的にどなたの赤ちゃんにも起こりえる事です。

ダウン症児はおよそ1000人に1人の割合で生まれます。
1920年には1000人に2.4人の割合でしたが、
1979年には1.1人に減少してます。

これは、35歳以上の女性がダウン症児を出産する割合
が64%から25%に減少した為でしょう。


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■標準型

標準型21トリソミーは、全体の90~95%を占めています。
ダウン症の中では一番多いタイプの部類になります。

普通22本あるはずの常染色体が23本と1本多く、
子供に偶然起こるもので、両親は正常な染色体数を持ってます。

精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因です。

■転座型

全体の5~6%ですから少ない部類に入ります。
転座型は、21番目の染色体のうちの1本が他の染色体
(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついています。

その半数は染色体の不分離で、両親の染色体は正常です。
残り半分は遺伝性転座で、親に転座染色体保因者がいる場合です。

芦田愛菜はダウン症?

■モザイク型

全体の1~3%で、もっとも少ないタイプです。
21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞が混ざっており、
通常、両親の染色体数は正常です。

受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。
細胞の一部は正常です。

一部はトリソミーというように混在する。
重度な障害が無い場合が多く、
心臓などにも異常が少ない場合が多い。

 

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